Người lùn đầu chim – Hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm trên thế giới

Người lùn đầu chim là một hội chứng di truyền hiếm gặp và nguy hiểm nhất trên thế giới. Đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng này, tất cả những can thiệp chỉ mang tính hỗ trợ.

Hội chứng người lùn đầu chim – Seckel là gì?

Hội chứng người lùn đầu chim là một hội chứng di truyền hiếm gặp của bệnh lùn liên quan đến chậm phát triển trong tử cung của người mẹ. Những người mắc hội chứng này có đầu nhỏ bất thường, thân hình thấp lùn, mắt to, thiểu năng trí tuệ, hàm hẹp, hông biến dạng và ngón tay thứ năm bị cong, có nhiều đặc điểm giống chim.

Hội chứng có các tên gọi khác như bệnh lùn nguyên thủy đầu nhỏ, bệnh lùn đầu chim, bệnh lùn nguyên thủy Seckel.

Người đầu tiên ghi nhận 2 ca bị tình trạng này vào năm 1960 là bác sĩ người Mỹ gốc Đức, Helmut Paul George Seckel. Do đó, hội chứng này được đặt theo tên ông.

Đến nay thế giới mới chỉ ghi nhận 100 trường hợp, nhưng chỉ có khoảng 20 người sống được qua tuổi 15. Trẻ em mắc hội chứng này có IQ dưới 50.

Tại Việt Nam, đến nay mới chỉ ghi nhận 8 trường hợp mắc hội chứng Seckel. Tuy nhiên chỉ có 3 ca bệnh được truyền thông đưa tin, bao gồm: Đinh Văn K’Rể (sinh năm 2009), Đinh Văn Khít (sinh năm 2005) và chú tiểu Nguyễn Duy Phương (sinh năm 1985).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel được di truyền như một đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ba biến thể của hội chứng này liên quan đến sự gián đoạn hay đột biến gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau.

Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng gen bất thường từ cả cha và mẹ. Nếu một cá nhân nhận được một gen bình thường và một gen gây bệnh, người đó sẽ là người mang mầm bệnh, thường không có các triệu chứng.

Hai cha mẹ cùng mang mầm bệnh có nguy cơ sinh ra con bị hội chứng Seckel lên tới 25%. Tỷ lệ trẻ có khả năng mang mầm bệnh không biểu hiện là 50%. Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ. Có rất nhiều trường hợp mắc hội chứng Seckel đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau.

Các triệu chứng của hội chứng Seckel

Các dấu hiệu thường thấy của hội chứng Seckel như sự tăng trưởng bất thường trong thai kỳ của người mẹ. Trẻ sơ sinh sau sinh tăng trưởng bất thường, trí tuệ chậm phát triển.

Những bất thường đặc biệt dễ thấy ở vùng đầu, mặt, sọ mặt như dị tật đầu nhỏ, trán rụt, một hàm nhỏ bất thường và lõm sâu hơn, mũi khoằm xuống giống như mỏ chim.

Nhiều trường hợp, các khớp xơ giữa các xương của hộp sọ có thể bị đóng sớm. Do đó đầu có thể dài ra hoặc ngắn bất thường, tùy thuộc vào bộ phận của hộp sọ bị ảnh hưởng.

Các trẻ có bất thường về sọ có mắt thường to bất thường, nếp gấp mí xếch xuống, không có thùy tai hay vòm miệng quá công có thể bị hở hàm ếch.

Hiếm gặp trường hợp một bên mặt có thể to hơn bên còn lại. Trẻ sơ sinh và trẻ bị ảnh hưởng có thể có bất thường về răng miệng như kém phát triển men răng hay vị trí răng không đúng.

Các bất thường về xương có thể như ngón tay út bị cong vĩnh viễn, bàn chân khoèo và không có một cặp xương sườn. Với những trẻ có giới tính nam mắc hội chứng này có thể bị hẹp bao quy đầu, nữ giới sẽ có âm vật to bất thường.

Cách điều trị hội chứng người lùn đầu chim

Hội chứng Seckel đến nay chưa có phác đồ và phương pháp điều trị. Các rối loạn của hội chứng từ dị dạng cấu trúc đến rối loạn máu, các vấn đề huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và liệu pháp thích hợp.

Đối với cha mẹ, nên thực hiện phân tích di truyền trên thai nhi các con tiếp theo nếu con đầu lòng mắc hội chứng này. Các gia đình có tiền sử mắc bệnh này cần phải lưu ý và phải được tư vấn thật kỹ để tránh sinh con mắc phải hội chứng này.

Các thành viên trong gia đình cần tránh hôn nhân cận huyết thống để giảm nguy cơ mắc bệnh.