Bệnh lạ hiếm gặp ở bé sinh non mọc vảy sừng toàn thân

Bệnh lạ hiếm gặp ở em bé sơ sinh có lớp vảy sừng cứng dày cùng những vết nứt sâu. Nguy cơ nhiễm trùng và mất nước là rất cao.

Bệnh lạ hiếm gặp của trẻ sơ sinh mọc vảy sừng

Ngày 7/10/2020, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận một trường hợp trẻ sơ sinh ở trong tình trạng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Đây là dạng bệnh da vảy cá, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da có lớp vảy sừng cứng và khô.

Được biết, em bé sinh non khi được 32 tuần tuổi, mẹ là người dân tộc Dao sống tại huyện Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Trong suốt quá trình mang thai, mẹ không đi khám thai và làm các xét nghiệm sàng lọc. Lúc sinh ra mới biết con mắc chứng rối loạn da di truyền.

Em bé khi sinh ra, toàn cơ thể bị bao phủ một lớp sừng dày, nứt giống vảy cá. Các mảng sừng này có thể làm biến dạng khuôn mặt và các bộ phận khác trên cơ thể. Ngoài ra còn gây khó khăn trong việc ăn uống và thở của trẻ.

Bé được các bác sĩ chẩn đoán rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này. Hiện các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đang nỗ lực cứu sống bé sơ sinh.

Nguyên nhân mắc chứng rối loạn di truyền Harlequin ichthyosis

Đây là một căn bệnh lạ hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Gây ra tình trạng da vảy sừng và khô trên toàn cơ thể. Harlequin ichthyosis gây ra bởi đột biến trong Gen ABCA12. Đây là loại Gen tạo ra protein cần thiết cho các tế bào da phát triển bình thường. Nó đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo (lipid) đến hầu hết lớp bề mặt của da, tạo hàng rào bảo vệ hiệu quả. Khi Gen này đột biến, hàng rào bảo vệ da bị phá vỡ.

Tình trạng rối loạn này di truyền qua các gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi cá nhân thừa hưởng một Gen bất thường từ cha hoặc mẹ. Khi đó, cha hoặc mẹ có thể là người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng.

Theo thống kê của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), bệnh lạ hiếm gặp Harlequin ichthyosis có tỷ lệ mắc là 1/500.000 người.

Triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis

Tùy thuộc vào độ tuổi và xu hướng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh mà bệnh có các triệu chứng khác nhau. Trẻ em mắc chứng rối loạn này thường là sinh non. Dấu hiệu rõ thấy nhất là các vảy sừng cứng và dày trên khắp cơ thể, kể cả vùng da mặt. Các mảng sừng nứt và tách ra. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với trẻ. Cho nên trẻ mắc chứng bệnh này cần phải chăm sóc đặc biệt.

Trẻ em mắc bệnh lạ hiếm gặp này mắt không nhắm được, môi bị kéo và hở miệng, tai dính vào da đầu. Có trường hợp có thể bị mũi tẹt. Các bệnh lý khác đi kèm đó là khó thở, mất nước, thân nhiệt hạ thấp và khả năng tay chân vận động rất khó. Các vết nứt trên bề mặt sừng vảy có thể gây nhiễm trùng và làm giảm khả năng vận động của trẻ.

>>>Xem thêm: Căn bệnh lạ khiến cô gái dị ứng với mọi loại thức ăn

Điều trị bệnh lạ hiếm gặp Harlequin ichthyosis thế nào?

Căn bệnh được chuẩn đoán sau khi trẻ sinh ra và dựa vào bề mặt da của trẻ. Hoặc có thể thông qua xét nghiệm di truyền để xác định. Tuy nhiên xét nghiệm di truyền không cho thấy được mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Trẻ sơ sinh khi mắc phải bệnh này cần phải chăm sóc đặc biệt. Các phương pháp điều trị ban đầu cho trẻ sơ sinh mắc bệnh như:

– Sử dụng retinoids để loại bỏ lớp da cứng và có vảy

– Bôi thuốc kháng sinh tại chỗ hoặc băng kín da để ngăn nhiễm trùng

– Đặt ống thở để trẻ dễ thở

– Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc các thiết bị bảo vệ mắt

Do đây là căn bệnh lạ hiếm gặp, cho nên trên thế giới chưa có phác đồ điều trị dứt điểm bệnh Harlequin ichthyosis. Cho nên việc chăm sóc da là rất quan trọng. Làn da bảo vệ cơ thể tránh khỏi các vi khuẩn, virus và các yếu tố có hại cho cơ thể. Cho nên với những trẻ mắc bệnh có nguy cơ nhiễm trùng rất cao.